Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria
Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifica el pronóstico. Objetivo. Caracterizar a una familia...
Main Authors: | , , , , , , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Instituto Nacional de Salud
2016-09-01
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Series: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2639 |