Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria

Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria

Introducción. La fenilcetonuria es un trastorno metabólico caracterizado por un compromiso neurológico grave y por alteraciones del comportamiento. Su diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo que evita las secuelas y modifica el pronóstico. Objetivo. Caracterizar a una familia...

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Main Authors: Nancy Gélvez, Johana Acosta, Greizy López, Derly Castro, Juan Carlos Prieto, Martha Bermúdez, Marta L. Tamayo
Format: Article
Language:English
Published: Instituto Nacional de Salud 2016-09-01
Series:Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud
Subjects:
Phenylketonurias
phenylalanine hydroxylase
intellectual disability
mutation
genetics
early diagnosis
diet
Online Access:http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2639

Internet

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