Patologia do neurodesenvolvimento por anomalia cromossómica da região crítica do cromossoma 15 (q11-q13) - relação genótipo-fenótipo

Introdução: As perturbações do neurodesenvolvimento representam um grupo heterogéneo de doenças crónicas muito frequentes que se iniciam na idade pediátrica. As causas são variadas e numa taxa relevante de casos o diagnóstico etiológico é desconhecido. Nos outros, os rearranjos cromossómicos são as...

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Bibliographic Details
Main Authors: Sofia Gomes, Joana Almeida, José Ferrão, Eunice Matoso, Isabel Maria Carreira, Guiomar Oliveira
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-08-01
Series:Portuguese Journal of Pediatrics
Online Access:https://pjp.spp.pt//article/view/4418