| Summary: | Introdução: As perturbações do neurodesenvolvimento representam um grupo heterogéneo de doenças crónicas muito frequentes que se iniciam na idade pediátrica. As causas são variadas e numa taxa relevante de casos o diagnóstico etiológico é desconhecido. Nos outros, os rearranjos cromossómicos são as anomalias mais frequentemente identificadas. A região proximal do braço longo do cromossoma 15 (q11-q13), pela sua instabilidade genómica, está com frequência envolvida nestas patologias. A duplicação desta região explica um número não negligenciável de casos de perturbação do espectro do autismo. Contudo esta mesma anomalia pode apresentar-se com outras manifestações clínicas envolvendo também as áreas motoras e cognitiva de um modo grave ou apenas discreto.
Objectivo: Analisar a variabilidade fenotípica do neurodesenvolvimento no caso de tetrassomia da região proximal 15(q11-q13) [cromossoma 15 isodicêntrico - idic (15)].
Metodologia: Descrição clínica pormenorizada de dois casos de cromossoma 15 isodicêntrico - idic (15) no propósito de 8 anos do sexo feminino e sua mãe de 29 anos.
Resultados: A criança apresenta um quadro de défice cognitivo associado a atraso do desenvolvimento motor e perturbação do espectro do autismo sem dismorfismos. O estudo citogenético e molecular identificou um cromossoma marcador 15 isodicêntrico - idic (15). O estudo da mãe permitiu identificar um quadro de deficiência mental ligeira, até então não diagnosticado provocado pela mesma anomalia genética.
Conclusão: Destaca-se como conclusão a relevância da investigação etiológica nas perturbações do neurodesenvolvimento e a variabilidade fenotípica na mesma anomalia genética [cromossoma 15 isodicêntrico - idic (15)]. Discute-se o papel da epigenética e a necessidade de investigação para a compreensão destas complexas doenças cerebrais, bem como para a orientação educacional específica e aconselhamento genético.
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