Patologia do neurodesenvolvimento por anomalia cromossómica da região crítica do cromossoma 15 (q11-q13) - relação genótipo-fenótipo

• Main Authors: Sofia Gomes, Joana Almeida, José Ferrão, Eunice Matoso, Isabel Maria Carreira, Guiomar Oliveira
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-08-01
• Series: Portuguese Journal of Pediatrics
• Online Access: https://pjp.spp.pt//article/view/4418

Introdução: As perturbações do neurodesenvolvimento representam um grupo heterogéneo de doenças crónicas muito frequentes que se iniciam na idade pediátrica. As causas são variadas e numa taxa relevante de casos o diagnóstico etiológico é desconhecido. Nos outros, os rearranjos cromossómicos são as anomalias mais frequentemente identificadas. A região proximal do braço longo do cromossoma 15 (q11-q13), pela sua instabilidade genómica, está com frequência envolvida nestas patologias. A duplicação desta região explica um número não negligenciável de casos de perturbação do espectro do autismo. Contudo esta mesma anomalia pode apresentar-se com outras manifestações clínicas envolvendo também as áreas motoras e cognitiva de um modo grave ou apenas discreto. Objectivo: Analisar a variabilidade fenotípica do neurodesenvolvimento no caso de tetrassomia da região proximal 15(q11-q13) [cromossoma 15 isodicêntrico - idic (15)]. Metodologia: Descrição clínica pormenorizada de dois casos de cromossoma 15 isodicêntrico - idic (15) no propósito de 8 anos do sexo feminino e sua mãe de 29 anos. Resultados: A criança apresenta um quadro de défice cognitivo associado a atraso do desenvolvimento motor e perturbação do espectro do autismo sem dismorfismos. O estudo citogenético e molecular identificou um cromossoma marcador 15 isodicêntrico - idic (15). O estudo da mãe permitiu identificar um quadro de deficiência mental ligeira, até então não diagnosticado provocado pela mesma anomalia genética. Conclusão: Destaca-se como conclusão a relevância da investigação etiológica nas perturbações do neurodesenvolvimento e a variabilidade fenotípica na mesma anomalia genética [cromossoma 15 isodicêntrico - idic (15)]. Discute-se o papel da epigenética e a necessidade de investigação para a compreensão destas complexas doenças cerebrais, bem como para a orientação educacional específica e aconselhamento genético.