Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada Gaucher Disease: an underdiagnosed disorder

Doença de Gaucher: uma desordem subdiagnosticada Gaucher Disease: an underdiagnosed disorder

OBJETIVO: A doença de Gaucher é um erro inato do metabolismo, clinicamente heterogêneo, cujo prognóstico pode variar de acordo com o subtipo de apresentação. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de três anos e seis meses com história de anemia e esplenomegalia há dois anos. Ao exame físico, mostrava mucosas...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Camila Simões Ferreira, Luis Roberto da Silva, Maria Bernadete J. Araújo, Roberta Kazan Tannús, William Luiz Aoqui
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade de Pediatria de São Paulo 2011-03-01
Series:Revista Paulista de Pediatria
Subjects:
doença de Gaucher
erros inatos do metabolismo
anemia
esplenomegalia
diagnóstico diferencial
Gaucher disease
metabolism, inborn errors
splenomegaly
differential diagnosis
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822011000100019

Internet

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-05822011000100019

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