Waardenburg Sendromu'nda Tanımlanan Çok Nadir Bir PAX3 Geni Varyantı: c.232G>A(p.Val78Met)
Waardenburg Sendromu(WS); İlk olarak PJ Waardenburg tarafından tanımlanmış, deri, saç, göz veya kohleadaki stria vascularis'te melanositlerin fiziksel yokluğundan kaynaklanan hastalıktır. Poliozis (saçta beyaz perçem), hipopigmente maküller, canlı mavi gözler veya heterokromik iris ve sensörinö...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Duzce University Health Sciences Institute
2021-05-01
|
| Series: | Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/duzcesbed/issue/61175/894013 |