Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia Roberts syndrome associated with immunodeficiency

El síndrome de Roberts es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva extremadamente rara. Se caracteriza clínicamente por retardo pre y posnatal del crecimiento, acortamiento severo de los miembros con defectos radiales, oligodactilia y anomalías craneofaciales, causada por mutación...

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Bibliographic Details
Main Authors: Miriam Sánchez-Segura, Vianed Marsán-Suárez, Consuelo Macías-Abraham, Norma de León-Ojeda, Alina García-García, Isabel Toledo-Rodríguez, Lázaro del Valle-Pérez, Berta Beatriz Socarrás-Ferrer
Format: Article
Language:Spanish
Published: Editorial Ciencias Médicas 2012-06-01
Series:Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia
Subjects:
Online Access:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892012000200009