Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: A case report with a new mutation and compound heterozygosity
Introducción Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos, caracterizados por una transmisión sináptica anormal en la placa neuromuscular. Reporte Presentamos el caso de un paciente de dos años, varón, con hipotonía, ptosis palpebral y debilidad simétric...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Medwave Estudios Limitada
2019-06-01
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| Series: | Medwave |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.medwave.cl/link.cgi/Medwave/Estudios/Casos/7645.act |