Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: A case report with a new mutation and compound heterozygosity

• Main Authors: Ivan O. Espinoza, Carolina Reynoso, Giulliana Chávez, Andrew G Engel
• Format: Article
• Language: English
• Published: Medwave Estudios Limitada 2019-06-01
• Series: Medwave
• Subjects: congenital myasthenic syndromes; neuromuscular junction diseases; myasthenia gravis; muscle proteins; missense mutation
• Online Access: https://www.medwave.cl/link.cgi/Medwave/Estudios/Casos/7645.act

Introducción Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos, caracterizados por una transmisión sináptica anormal en la placa neuromuscular. Reporte Presentamos el caso de un paciente de dos años, varón, con hipotonía, ptosis palpebral y debilidad simétrica y de predominio proximal, caracte-rísticas que aparecieron desde el nacimiento y que motivaron varias hospitalizaciones por neumonía e insuficiencia ventilatoria. Desde el inicio de la deambulación a los dos años, los padres notaron que la debilidad empeoraba por las tardes y con la actividad física repetida o prolongada. El examen físico a los dos años mostró ptosis palpebral, debilidad de predominio proximal y fatigabilidad con el esfuerzo sostenido. La electro-miografía evidenció decremento del 27% en el potencial de acción muscular compuesto. El análisis de tríos mostró heterocigosis compuesta por transmisión de dos mutaciones diferentes en el gen de rapsina, una ya conocida procedente del padre y la otra no reportada previa-mente, procedente de la madre. El paciente recibió piridostigmina obteniendo mejoría inmediata y logrando un desempeño óptimo en activi-dades escolares, deportivas y de la vida cotidiana. A la fecha, no ha presentado nuevos episodios de insuficiencia ventilatoria. Conclusiones La debilidad de inicio neonatal y la fatigabilidad o agotamiento con el esfuerzo sostenido, con afección principalmente de los músculos con inervación troncal y con un decremento mayor al 10% en el potencial de acción muscular compuesto en la electromiografía, deben hacer sospechar en un síndrome miasténico congénito. Se revisan los puntos clínicos clave que permiten establecer el diagnóstico oportuno y las opciones de tratamiento efectivo para algunos de estos síndromes.