HIPOPLAZIJA SKLENINE KOT ZNAK AVTOIMUNSKE POLIENDOKRINOPATIJE-KANDIDIAZE-EKTODERMALNE DISTROFIJE − PRIKAZ KLINIČNEGA PRIMERA

Avtoimunska poliendokrinopatija s kandidiazo in ektoder- malno distrofijo (APECED) je redka monogenska bolezen, ki jo povzročajo prirojene patološke genetske spremembe v genu AIRE. Gen AIRE kodira beljakovino avtoimunski regu- lator, ki je vpletena v vzpostavitev imunske tolerance na lastne antigene...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Lea Regoršek Vrabec, Tina Leban, Katarina Trebušak Podkrajšek, Nataša Bratina, Sara Bertok, Alenka Pavlič, Magdalena Avbelj Stefanija
Format: Article
Language:Slovenian
Published: The Society for Children with Metabolic Disorders 2020-04-01
Series:Slovenska pediatrija
Subjects:
Online Access: http://www.slovenskapediatrija.si/Portals/0/Clanki/2020/Slovpediatr-2020-1-02.pdf