Exploration des propriétés dune protéine dont le gène est muté dans certaines familles atteintes dépilepsie myoclonique juvénile (EMJ) : EFHC1 ou myoclonine 1.
EFHC1 est une nouvelle protéine qui savère mutée dans certaines familles atteintes dEMJ. A ce jour, létude des mutations associées à différents types dépilepsie a souvent débouché sur lidentification de mutations au niveau de gènes codant des canaux ioniques. Cependant, dans ce cas, les résultats so...
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| Format: | Others |
| Published: |
Universite de Liege
2010
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| Online Access: | http://bictel.ulg.ac.be/ETD-db/collection/available/ULgetd-09182010-185119/ |