« Ētude des manifestations cardiovasculaires chez les patients présentant un syndrome de Noonan porteurs de mutation au sein du gène PTPN11; rôles des gènes de la voie de signalisation des MAP kinases pour les syndromes apparentés »
Les patients décrits initialement par J. Noonan se ressemblent et ont une cardiopathie congénitale : soit une sténose valvulaire pulmonaire (SVP), soit une persistance du canal artériel. Avant la découverte du premier gène responsable de ce qui est devenu le syndrome de Noonan, cinq études de cohort...
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| Format: | Others |
| Language: | fr |
| Published: |
Universite Libre de Bruxelles
2009
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| Online Access: | http://theses.ulb.ac.be/ETD-db/collection/available/ULBetd-12042009-152944/ |