Contribution à l'amélioration des connaissances sur la relation génotype-phénotype dans la mucoviscidose et caractérisation phénotypique de l'inflammation pulmonaire
La mucoviscidose est la maladie autosomique récessive grave la plus fréquente dans la population d'origine caucasienne. Elle est due a des anomalies du gène CFTR, dont les multiples mutations décrites rendent compte en partie de la grande variabilité phénotypique. A l'heure du développem...
Main Author: | |
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Language: | fra |
Published: |
Université Paris-Est
2011
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Subjects: | |
Online Access: | http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00733488 http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/73/34/88/PDF/th2011PEST0084-Diffusion.pdf |