Funktionelle Charakterisierung heterozygoter GLI2 missense Mutationen bei Patienten mit multiplem hypophysären Hormonmangel

Der GLI2-Transkriptionsfaktor ist eines der Haupt Effektor-Proteine des Sonic Hedgehog (SHH)-Signalweges und hat vermutlich eine Schlüsselfunktion in der Entwicklung der Hypophyse. Genomische GLI2-Veränderungen welche zu abgeschnittenen Proteinen führten, wurden beschrieben als Ursache für Holoprose...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Flemming, Gunter
Other Authors: Universität Leipzig, Medizinische Fakultät
Format: Doctoral Thesis
Language:German
English
Published: Universitätsbibliothek Leipzig 2014
Subjects:
SHH
Online Access:http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-130953
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-130953
http://www.qucosa.de/fileadmin/data/qucosa/documents/13095/2013-12-21%20Doktorarbeit%20Gunter%20Flemming.pdf