Klinisches Erscheinungsbild und funktionelle Charakterisierung eines Patienten mit einer heterozygoten Exon 6 Deletion im IGF1R
Hintergrund: Der Insulin-like growth factor receptor (IGF1R) spielt eine zentrale Rolle bei Wachstumsprozessen. Heterozygote IGF1R-Mutationen führen durch eine partielle IGF1-Resistenz zu Kleinwuchs. Methoden: Auxologische und endokrinologische Daten des Patienten wurden erhoben. Anhand von Fibrobl...
| Main Author: | |
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| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | deu |
| Published: |
Universitätsbibliothek Leipzig
2015
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-163923 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-163923 http://www.qucosa.de/fileadmin/data/qucosa/documents/16392/Dissertation_Harmel.pdf |