Avaliação das propriedades bioquímicas da alfa-galactosidade A para o diagnóstico da doença de Fabry
A doença de Fabry (DF) é uma doença lisossômica com herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência na enzima alfa-galactosidase A (GLA), gerando acúmulo progressivo de globotriaosilceramida no interior dos lisossomos. O diagnóstico bioquímico de DF é baseado na medida da atividade enzimáti...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2014
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/101645 |