Análise molecular do gene PAH em pacientes com fenilcetonúria e uma abordagem estrutural da enzima fenilalanina hidroxilase
A fenilcetonúria (PKU) é o erro inato do metabolismo dos aminoácidos mais comum e caracteriza-se por elevadas concentrações de L-fenilalanina no sangue devido a deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). A PAH é composta por monômeros divididos em três domínios: de regulação, catalítico e...
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| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2016
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/139397 |