Manifestações neurológicas e neurofisiológicas, padrão de inativação do X e biomarcadores nas heterozigotas para Adrenoleucodistrofia ligada ao X.
A Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma doença hereditária dos peroxissomos causada por mutações no gene ABCD1 -ATP-binding cassete (ABC), subfamília D, membro 1- um meio transportador peroxissômico: a proteína da adrenoleucodistrofia (ALDP). Bioquimicamente, a X-ALD é caracterizada pelo ac...
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2014
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/90477 |