Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro

INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico, caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo anormal dessas macromoléculas no interior dos lisossomos provoca alterações estruturais e funciona...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Camelier, Marli Teresinha Viapiana
Other Authors: Giugliani, Roberto
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2011
Subjects:
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/30961