Doença da urina do xarope do bordo no Brasil : um panorama das duas últimas décadas

Doença da urina do xarope do bordo no Brasil : um panorama das duas últimas décadas

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Introdução: A Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) é um Erro Inato do Metabolsimo (EIM), causada pela deficiência da atividade do complexo enzimático desidrogenase dos L-cetoácidos de cadeia ramificada (CACR). O programa público brasileiro de triagem neonatal não inclui o diagnóstico e o tratame...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Herber, Silvani
Other Authors: Faccini, Lavinia Schuler
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2012
Subjects:
Doença da urina de xarope de bordo
Erros inatos do metabolismo
Diagnóstico
Maple syrup urine disease
MSUD
Inborn errors of metabolism
Diagnosis
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/48974

Internet

http://hdl.handle.net/10183/48974

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