Estudo das características bioquímicas da β-glicosidase humana em indivíduos homozigotos e heterozigotos para a doença de Gaucher com mutações pré-determinadas : comparação com indivíduos normais
A Doença de Gaucher (DG) é a doença de depósito mais comum. É causada pela deficiência da enzima -glicosidase (-gli), necessária para o catabolismo intralisossômico do glicocerebrosídio, sendo herdada de modo autossômico recessivo. Esta deficiência resulta em um acúmulo de glicocerebrosídio nos li...
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2007
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/5895 |