Detecção de cinco novas mutações em pacientes brasileiros com gangliosidose GM1
A Gangliosidose GM1 é um Erro Inato do Metabolismo (EIM) causado pela deficiência da enzima B-galactosidase ácida. Essa doença é caracterizada pelo acúmulo de metabólitos não degradados, principalmente gangliosídeo GM1, nos lisossomos de vários tipos celulares. Baseado na idade de início e na ativid...
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Format: | Others |
Language: | Portuguese |
Published: |
2007
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Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/6718 |