Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular

Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular

A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta s...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Amanda Brasil de Freitas
Other Authors: Débora Romeo Bertola
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2011
Subjects:
Análise mutacional de DNA
Biologia molecular
Fenótipo
Genótipo
Mutação
Síndrome de Noonan/diagnóstico
Síndrome de Noonan/fisiopatologia
Síndrome de Noonan/genética
Genotype
Molecular biology
Mutation
Mutational DNA analysis
Noonan syndrome/diagnostics
Noonan syndrome/fisiopathology
Noonan syndrome/genetics
Phenotype
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-07022012-094428/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-07022012-094428/

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