Avaliação do método de sequenciamento de nova geração no diagnóstico genético de neoplasia endócrina múltipla tipo 1

A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) é uma doença genética, de herança autossômica dominante, caracterizada pelo desenvolvimento de tumores endócrinos acometendo, principalmente, hipófise, paratireoide e pâncreas/duodeno endócrinos. É causada, principalmente, por mutação germinativa no g...

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Bibliographic Details
Main Author: Rafael Arrabaça de Carvalho
Other Authors: Delmar Muniz Lourenço Junior
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2016
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-10012017-111320/