Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear

Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear

Introdução: A miopatia centronuclear é uma doença muscular congênita com apresentação clínica heterogênea, caracterizada histologicamente pela proeminência de fibras musculares com núcleos centralizados. Três formas são reconhecidas: neonatal grave, com herança ligada ao X e envolvimento do gene...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Osório Lopes Abath Neto
Other Authors: Edmar Zanoteli
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2014
Subjects:
Biópsia
Canal de liberação de cálcio do receptor de rianodina
Dinamina II
Exoma
Hipotonia muscular
Miopatia centronuclear
Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala
Biopsy
Dynamin II
Exome
Highthroughput nucleotide sequencing
Muscle hypotonia
Myopathies structural congenital
Ryanodine receptor calcium release channel
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-13012015-113703/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-13012015-113703/

Similar Items