Estudo das variações no número de cópias (CNVs) das regiões subteloméricas em portadores de malformações congênitas e deficiência intelectual

Estudo das variações no número de cópias (CNVs) das regiões subteloméricas em portadores de malformações congênitas e deficiência intelectual

A variação no número de cópias gênicas (CNVs) é a alteração estrutural mais prevalente no genoma humano. Estas alterações estão presentes em alta proporção nos subtelômeros, quando comparados com o resto do genoma. Isso ocorre principalmente porque essas regiões são ricas em genes e porque apres...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Gil Monteiro Novo Filho
Other Authors: Leslie Domenici Kulikowski
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2014
Subjects:
Análise de sequência com séries de oligonucleotídeos
Anormalidades congênitas
Deficiência intelectual
Deficiências do desenvolvimento
Reação em cadeia da polimerase multiplex/métodos
Variações do número de cópias de DNA
Congenital abnormalities
Developmental disabilities
DNA copy number variations
Intellectual disability
Multiplex polymerase chain reaction/methods
Oligonucleotide array sequence analysis
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13012015-115515/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-13012015-115515/

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