Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.

Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.

Avaliamos as causas moleculares da deficiência de C3 ou de FI em 07 pacientes, chegando a caracterizar a causa molecular em cinco deles. As mutações encontradas em cada um dos pacientes foram: C3def3 - C364G troca Arg102Gly; G2481C (Val807); A4956G (Val1632); FIdef2 - G693A, troca Gly162Asp; FId...

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Bibliographic Details
Main Author: Maria Isabel Mesquita Vendramini Delcolli
Other Authors: Lourdes Isaac
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2012
Subjects:
Doenças imunológicas
Expressão gênica
Fibroblastos
Imunoproteínas
Microarranjos de cDNA
cDNA Microarrays
Fibroblasts
Gene expression
Immunological diseases
Immunoproteins
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18092012-112932/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18092012-112932/

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