Análise do gene MAMLD1(CXorf6) em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY de origem indeterminada

Introdução: O gene MAMLD1 tem sido relacionado à etiologia da hipospádia penoescrotal por ser fundamental para produção adequada de testosterona durante o período crítico do desenvolvimento sexual masculino. Até o momento, 3 mutações nonssense com perda de função foram identificadas em pacientes...

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Bibliographic Details
Main Author: Maíra Pontual Brandão
Other Authors: Elaine Maria Frade Costa
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2011
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-22092011-131428/