Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita

Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita

Introdução: Com a sofisticação das técnicas de análise do DNA, a medicina moderna tem à sua disposição boas possibilidades para elucidar quadros clínicos indefinidos em pacientes que possuem microrrearranjos cromossômicos complexos. O desenvolvimento da técnica de MLPA (Multiplex ligation-depend...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Flavia Balbo Piazzon
Other Authors: Leslie Domenici Kulikowski
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2016
Subjects:
Aconselhamento genético
Anormalidades congênitas
Deficiência intelectual
Dosagem de genes
Estudo de associação genômica ampla
Variações do número de cópias de DNA
Congenital abnormalities
DNA copy number variations
Gene dosage
Genetic counseling
Genome-wide association study
Intellectual disability
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-24032016-145538/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5144/tde-24032016-145538/

Similar Items