Avaliação de métodos citogenômicos para diagnóstico de pacientes com malformações congênitas e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor

O genoma humano é composto por diversos tipos de variações estruturais, como por exemplo, as variações no número de cópias (CNVs), que, mesmo sendo muito pequenas, podem gerar diversas alterações clínicas específicas, como as malformações congênitas e o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Evelin Aline Zanardo
Other Authors: Leslie Domenici Kulikowski
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2014
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-26022015-103225/