"Análise molecular das doenças de Gaucher e Tay-Sachs no Brasil"

Este estudo descreve a análise molecular de pacientes da doença de Gaucher (DG) e Tay-Sachs (DTS) no Brasil. Foram estudados nove casos de formas clássicas da DTS que mostraram uma prevalência da mutação IVS7+1g>c, já descrita em pacientes Portugueses e dez casos das variantes de início juven...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Roberto Rozenberg
Other Authors: Lygia da Veiga Pereira Carramaschi
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2006
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-27092006-154138/