Caracterização do fenótipo e rastreamento gênico em famílias com neoplasia endócrina múltipla tipo 2A devido à nova dupla mutação germinativa C634Y/Y791F no proto-oncogene RET
INTRODUÇÃO: A imensa maioria dos casos com Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (NEM2) é causada por uma única mutação germinativa no proto-oncogene RET. Entretanto, há alguns poucos casos descritos na literatura (~16) que apresentam duplas mutações/polimorfismos no gene RET, geralmente associado...
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Language: | Portuguese |
Published: |
Universidade de São Paulo
2013
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Online Access: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-28052013-113153/ |