Caracterização do fenótipo e rastreamento gênico em famílias com neoplasia endócrina múltipla tipo 2A devido à nova dupla mutação germinativa C634Y/Y791F no proto-oncogene RET

INTRODUÇÃO: A imensa maioria dos casos com Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (NEM2) é causada por uma única mutação germinativa no proto-oncogene RET. Entretanto, há alguns poucos casos descritos na literatura (~16) que apresentam duplas mutações/polimorfismos no gene RET, geralmente associado...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Flávia Lima Coutinho
Other Authors: Sergio Pereira de Almeida Toledo
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2013
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-28052013-113153/