Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar

As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene causador, que, na sua maioria, é uma expansão de repetições trinucleotídicas CAG....

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Emmel, Vanessa Erichsen
Other Authors: Pereira, Maria Luiza Saraiva
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2007
Subjects:
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/10967