Identificação de alterações na composição corporal e de mutações comuns nos genes CβS, MTHFR e F5 em pacientes com homocistinúria clássica
Introdução: A homocistinúria clássica é um erro inato do metabolismo causado pela atividade deficiente da cistationina β-sintase (CβS). É caracterizada pela elevação sérica de homocisteína e metionina e redução dos níveis de cisteína. As manifestações clínicas clássicas envolvem os sistemas ocular,...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2016
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/139212 |