Triagem neonatal pública para hiperplasia adrenal congênita no Rio Grande do Sul : da implantação à caracterização clínico-laboratorial

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças hereditárias causadas por uma deficiência em uma das enzimas necessárias para a síntese de cortisol no cortex adrenal. Mais de 95% de todos os casos de HAC são devidos a 21-Hidroxilase (21-OHD). Existem 3 formas principais, duas com manifes...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Kopacek, Cristiane
Other Authors: Spritzer, Poli Mara
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2017
Subjects:
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/150734