Diagnóstico de mucopolissacaridose tipo IVA em amostras de sangue impregnado em papel filtro
INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossômico, caracterizadas pela deficiência de enzimas lisossômicas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O acúmulo anormal dessas macromoléculas no interior dos lisossomos provoca alterações estruturais e funciona...
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Format: | Others |
Language: | Portuguese |
Published: |
2011
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Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/30961 |