Validação das técnicas fluorimétricas para estabelecimento da atividade específica da beta-glicosidase e quitotriosidase de sangue impregnado em papel filtro para o diagnóstico da doença de Gaucher
A Doença de Gaucher (DG) é a Doença Lisossômica de Depósito mais frequente com prevalência de 1:50.000. Ela é causada pela deficiência da betaglicosidase ácida (GBA), gerando acúmulo de glicosilceramidas (glicocerebrosídio) nos lisossomos. Outra enzima relacionada é a quitotriosidase (QT), onde a at...
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2012
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/49005 |