Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento

Padronização de um protocolo para identificação de mutações no gene da GALNS em pacientes com MPS IVA através das técnicas de PCR-ARMS (Amplification Refractory Mutation System) e sequenciamento

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Introdução: Mucopolissacaridose IVA ou Síndrome de Morquio A é uma doença autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima lisossomal Nacetilgalactosamina- 6-sulfatase (GALNS), que resulta no acúmulo lisossomal dos glicosaminoglicanos: Queratan sulfato e Condroitin-6-sulfato nos tecidos caus...

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Bibliographic Details
Main Author: Kubaski, Francyne
Other Authors: Leistner-Segal, Sandra
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2013
Subjects:
Mucopolissacaridoses
Mucopolissacaridose IV
Mutação
Reação em cadeia da polimerase
Mucopolysaccharidosis IVA
Morquio A syndrome
Lysosomal disease
Mutations
ARMS PCR
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/67647

Internet

http://hdl.handle.net/10183/67647

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