Identification de variants génétiques rares aux loci 1p13 et 8q22 dans la maladie osseuse de Paget. Les gènes CTHRC1 et TM7SF4 associés à la maladie osseuse de Paget
CONTEXTE: La maladie osseuse de Paget (MOP) est transmise sur un mode autosomique dominant dans 30% des cas. Les mutations de SQSTM-1 expliquent 37% des formes familiales, ce qui suggère la présence d’autres loci. OBJECTIFS: Identifier des variants rares (VR) de gènes candidats situés aux nouveaux l...
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| Format: | Others |
| Language: | FR |
| Published: |
Université Laval
2013
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| Online Access: | http://www.theses.ulaval.ca/2013/29966/29966.pdf |