Essai du triméthylamine n-oxyde et du sodium 4-phénylbutyrate, chaperonnes à potentiel thérapeutique, dans l'épidermolyse bulleuse simplex causée par une mutation dans la kératine 14
L’épidermolyse bulleuse simplex (EBS) est une maladie orpheline dermatologique qui a une prévalence mondiale de 1/50 000 à 1/30 000. Elle est caractérisée par des mutations transmises de manière autosomale dominante dans les gènes de la kératine 5 (KRT5) et 14 (KRT14), menant à une agrégation des fi...
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| Format: | Others |
| Language: | FR |
| Published: |
Université Laval
2014
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| Online Access: | http://www.theses.ulaval.ca/2014/30600/30600.pdf |