Essai du triméthylamine N-oxyde et du sodium 4-phénylbutyrate, chaperonnes à potentiel thérapeutique, dans l'épidermolyse bulleuse simplex causée par une mutation dans la kératine 14
L'épidermolyse bulleuse simplex (EBS) est une maladie orpheline dermatologique qui a une prévalence mondiale de 1/50 000 à 1/30 000. Elle est caractérisée par des mutations transmises de manière autosomale dominante dans les gènes de la kératine 5 (KRT5) et 14 (KRT14), menant à une agrégation d...
| Main Author: | |
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| Format: | Others |
| Language: | fr |
| Published: |
2014
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://constellation.uqac.ca/3033/1/Lacroix_uqac_0862N_10087.pdf |