Anàlisi de l'expressió de mutacions de splicing en cis i trans en gens associats a retinosi pigmentària autosòmica dominant

La retinosi pigmentària (RP) és una malaltia degenerativa de la retina amb caràcter hereditari. Aquesta malaltia pot presentar diferents tipus d'herència: autosòmica dominant, autosòmica recessiva, lligada al cromosoma X i algunes formes digèniques i mitocondrials. La retinosi pigmentària autos...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Gamundi Rodríguez, María José
Other Authors: Carballo Villarino, José Miguel
Format: Doctoral Thesis
Language:Catalan
Published: Universitat Autònoma de Barcelona 2006
Subjects:
573
Online Access:http://hdl.handle.net/10803/3564
http://nbn-resolving.de/urn:isbn:9788469040317