Estudi del gen UBE3A en la Síndrome d'Angelman i del centre d'impressió en les Síndromes de Prader-Willi i d'Angelman
Les síndromes de Prader-Willi (SPW) i d'Angelman (SA) són causades per diferents anomalies genètiques que afecten la regió 15q11-q13 regulada per impressió genètica. La manca d'expressió de gens paterns causa la SPW i anomalies que afecten la còpia materna del gen UBE3A causa la SA. El 70-...
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | Catalan |
| Published: |
Universitat Autònoma de Barcelona
2005
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10803/3772 http://nbn-resolving.de/urn:isbn:8468979562 |