Reabsorció renal d'aminoàcids: anàlisi de mutacions de SLC7A9, el gen de cistinúria de tipus B, i generació d'un model murí "knockout" de Slc7a8
La cistinúria és una aminoacidúria hereditària autosòmica recessiva (tipus I, OMIM 220100) i dominant amb penetrança incompleta (tipus no I, OMIM 600918) caracteritzada per un defecte en el transport d'aminoàcids bàsics i cistina que afecta les cèl·lules epitelials del túbul renal i de l'i...
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Doctoral Thesis |
| Language: | Catalan |
| Published: |
Universitat de Barcelona
2005
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10803/977 http://nbn-resolving.de/urn:isbn:8468937652 |