Genetic diagnosis and identification of novel genes in neuromuscular disorders using next generation sequencing
Les maladies neuromusculaires sont des maladies souvent très sévères et très handicapantes, et un fardeau pour les patients, leurs familles, ainsi que pour le système de santé. Le but de ce projet était de mettre au point et de valider une approche de capture de séquence et de séquençage haut débit...
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Language: | en |
Published: |
2012
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Online Access: | http://www.theses.fr/2012STRAJ055/document |