Etude génétique et fonctionnelle de l’ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
ARSACS est une maladie neurodégénérative autosomique récessive caractérisée par une ataxie cérébelleuse, une paraplégie spastique et une polyneuropathie sensitivo-motrice démyélinisante. Le gène SACS, responsable de la maladie, a été identifié en 2000. Depuis, de nombreux cas ont été décrits dans le...
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| Language: | fr |
| Published: |
2014
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| Online Access: | http://www.theses.fr/2014BORD0368/document |