Corrélations génotype/phénotype dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth : l'exemple des mutations du gène INF2
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une pathologie neurologique affectant le système nerveux périphérique. Bien que décrite à la fin du XIXème siècle, la découverte d’une anomalie génétique n’a été identifiée chez ces patients que dans les années 1990 (duplication du gène PMP22). Depuis, de...
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| Language: | fr |
| Published: |
2014
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| Online Access: | http://www.theses.fr/2014LIMO0038/document |