NGS-based approaches for the diagnosis of intellectual disability and other genetically heterogeneous developmental disorders
Certaines maladies héréditaires monogéniques sont caractérisées par une grande hétérogénéité génétique. Chez des individus présentant un phénotype clinique similaire, les mutations causales peuvent être retrouvées dans un des gènes parmi un sous-ensemble décrits comme impliqués dans la maladie. Cett...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Language: | en |
| Published: |
2014
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.theses.fr/2014STRAJ129/document |