Identification of the molecular origins of disease in a cohort of patients with suspected congenital disorders of glycosylation (CDG)
Contexte : Les désordres congénitaux de la glycosylation (CDGs) sont des maladies rares dues à des mutations dans des gènes codant pour des protéines de la biosynthèse des glycoconjugués. Les CDGs présentent avec des glycoprotéines sériques hypoglycosylées avec un spectre clinique large. Le diagnost...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Language: | en |
| Published: |
2016
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| Online Access: | http://www.theses.fr/2016PA066715/document |