Holoprosencéphalie : identification de nouveaux gènes et redéfinition du mode de transmission par des approches de séquençage haut-débit

L’holoprosencéphalie (HPE) est la malformation congénitale cérébrale la plus fréquente chez l’Homme. Elle est caractérisée par une non-séparation plus ou moins importante des hémisphères cérébraux. Lorsqu’elle ne provient pas de défauts chromosomiques, une origine génétique est suspectée. Quatorze g...

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Bibliographic Details
Main Author: Mouden, Charlotte
Other Authors: Rennes 1
Language:fr
Published: 2016
Subjects:
Wes
Online Access:http://www.theses.fr/2016REN1B012/document